Le consortium espère séquencer le génome de 1000 volontaires


Un millier de personnes doivent voir leurs génomes séquencés dans un ambitieux Le projet de 1000 génomes doit être réalisé par un consortium international, y compris le Wellcome Trust & Sanger Institute au Royaume-Uni, le National Human Genome des États-Unis. Institut de recherche, et l’Institut de génomique de Beijing en Chine. Le coût estimé est compris entre 30 millions de dollars (20 000 dollars des États-Unis) et 50 millions de dollars. Des milliers de volontaires ont déjà été recrutés en Afrique, en Asie, en Amérique et en Europe. Ils ont donné leur consentement éclairé pour que leur ADN soit analysé et placé dans des bases de données publiques. Les donneurs sont anonymes et aucune information médicale ne sera recueillie parce que le projet développe une ressource de base pour fournir des informations sur la variation génétique. Le catalogue qui sera développé sera utilisé par les chercheurs dans de nombreuses études futures de personnes atteintes de maladies particulières. Les données du projet seront mises à la disposition de la communauté scientifique mondiale à travers des bases de données publiques librement disponibles.Les chercheurs seront alors en mesure de cibler rapidement les variantes génétiques liées aux maladies et éventuellement utiliser l’information génétique pour développer de nouvelles stratégies de diagnostic, de traitement et de prévention des maladies courantes. “ Nous allons de l’avant pour examiner le génome humain à un niveau de détails que personne n’a fait auparavant, en élargissant et en accélérant les efforts pour trouver plus de facteurs génétiques impliqués dans la santé humaine et la maladie, ” a déclaré le co-président du consortium Richard Durbin, de l’Institut Sanger. À ce jour, seule une poignée d’individus, tels que le scientifique Craig Venter (BMJ 2007; 335: 530-1 doi: 10.1136 / bmj.39335.753009.94), ont leurs gènes ont été analysés de cette manière, car le processus prenait énormément de temps et était coûteux. “ Cela n’aurait pas été possible il y a seulement un an, ” a déclaré Tim Hubbard, chef de l’informatique à l’Institut Sanger. “ Les nouveaux types de technologies de séquençage signifient que nous pouvons maintenant séquencer cent fois plus vite et moins cher qu’avant, il est donc économiquement viable d’entreprendre un projet aussi massif. Nous allons séquencer l’équivalent d’un génome humain tous les jours juste à l’Institut Sanger. ” Il a ajouté: “ Et la technologie continuera à devenir moins chère et meilleure. À un moment donné, il deviendra rentable de séquencer tout le monde dans le cadre de la pratique clinique. Les résultats pourraient ensuite être comparés à la base de données de référence pour voir, par exemple, si un patient bénéficierait d’un médicament en particulier ou aurait des effets secondaires d’un tel médicament. ” Deux humains sont génétiquement identiques à plus de 99%; Les méthodes de recherche actuelles permettent de détecter des variants génétiques rares ayant un effet grave, tels que ceux qui causent la fibrose kystique ou la maladie de Huntington, ou des variantes relativement courantes qui ont des effets indésirables graves. faibles effets sur des maladies telles que le diabète et les maladies cardiaques. “ Entre ces deux types de variantes génétiques — très rares et assez commun — nous avons un écart important dans nos connaissances, ” a déclaré le co-président du projet, David Altshuler, du Broad Institute du Massachusetts Institute of Technology. “ Le projet 1000 Génomes est conçu pour combler cette lacune qui, nous l’espérons, contiendra de nombreuses variantes importantes pour la santé humaine et les maladies antifongique. ”